Taux élevé d'aneuploïdie dans les neurones fœtaux

L'étude a révélé que plus d'un quart des neurones des échantillons de cerveau fœtal présentaient des anomalies chromosomiques significatives, comme des gains ou des pertes de matériel génétique. Ces anomalies, connues sous le nom d'aneuploïdie, sont courantes au cours du développement précoce et peuvent toucher jusqu'à 73 % des embryons dans certaines cellules.

Diminution de l'aneuploïdie après la naissance

Après la naissance, la proportion de neurones présentant des anomalies chromosomiques étendues a chuté d'environ 4,5 fois. Dans les échantillons postnataux, seuls environ 6 % des neurones présentaient de telles altérations génomiques significatives, ce qui suggère un possible mécanisme de « contrôle qualité » favorisant la survie des neurones porteurs de moins de modifications génétiques.

Aneuploïdie et fonction cérébrale

Les variations chromosomiques peuvent perturber la fonction des gènes impliqués dans des processus cérébraux comme la formation des synapses, essentielle à la communication entre les neurones. Cette perturbation pourrait expliquer pourquoi les neurones présentant davantage d'anomalies génétiques sont éliminés de manière sélective au cours du développement.

Lien possible avec les troubles neurodéveloppementaux

Certaines études ont relié les variations du nombre de copies chromosomiques à des troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques tels que l'autisme et la schizophrénie. Une défaillance du système de contrôle qualité du cerveau, qui élimine les neurones anormaux, pourrait contribuer à ces troubles, bien qu'il ne s'agisse encore que d'une hypothèse nécessitant des recherches supplémentaires.

Nouveaux éclairages issus de recherches récentes

Une étude publiée dans la revue Nature le 28 octobre a analysé des échantillons de cortex cérébral prélevés sur des donneurs humains à différents stades de la vie, du développement fœtal à la vieillesse. Les chercheurs ont utilisé des techniques de séquençage avancées pour examiner le génome de neurones individuels et ont constaté des taux d'aneuploïdie extrêmement élevés dans les cerveaux fœtaux.

Élimination sélective des neurones

L'étude suggère que les neurones dont le génome est le plus intact ont davantage de chances de survivre, peut-être en raison de perturbations de l'activité synaptique dans les neurones présentant davantage de variations génétiques. Cette élimination sélective pourrait être un facteur clé dans la formation du cerveau adulte, bien que les mécanismes exacts restent flous.