Prévalence de la phénylcétonurie en France

En France, un nouveau-né sur 16 000 est atteint de phénylcétonurie, une maladie génétique rare qui altère la capacité de l’organisme à dégrader la phénylalanine, un acide aminé essentiel. Il en résulte des taux nocifs de cette substance dans le cerveau.

Conséquences de la phénylcétonurie non traitée

Non traitée, la phénylcétonurie peut provoquer des crises convulsives, une déficience intellectuelle et des symptômes physiques tels qu’une dépigmentation et des cheveux clairs, en raison de l’incapacité de l’organisme à métaboliser correctement la phénylalanine et à produire des composés nécessaires comme la tyrosine.

Dépistage et prise en charge de la maladie

La phénylcétonurie fait partie du programme national de dépistage néonatal de la France, ce qui permet une détection précoce. La prise en charge repose sur un régime strict, à vie, pauvre en phénylalanine, avec des aliments spécialisés fournis par les hôpitaux afin d’assurer une alimentation adéquate.

Restrictions alimentaires et options thérapeutiques

Le régime exclut la plupart des aliments riches en protéines, mais quelques aliments pauvres en phénylalanine sont autorisés en quantité limitée. Un médicament appelé sapropterine peut aider certains patients à réduire leurs restrictions alimentaires, car il agit comme un cofacteur synthétique de l’enzyme manquante.